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[BIO 코리아] 30여가지 유전질환 한 번에 검사한다

이영완 기자            입력 : 2009.09.29 15:43 / 수정 : 2009.09.29 16:24

 
▲ 아기의 손에서 G-스캐닝 검사를 위해 혈액을 채취하고 있는 모습. / 보령제약 제공 보령제약 'G-스캐닝'
아이가 초등학교에 들어가고 나서야 학습장애나 주의력 결핍 증상을 발견했다고 말하는 부모들이 많다. 국내 제약사가 이런 증상에 대한 조기검사를 가능하게 해줄 유전자 진단 프로그램을 내놓았다.

보령제약 계열사인 보령바이오파마가 선보인 'G-스캐닝'은 최첨단 DNA 칩을 이용하여 3만개의 유전자를 가진 유전체(게놈) 중 대표적인 1440곳의 유전체 정보를 분석한다. 보령파이오파마는 "개인 유전체 정보를 확보할 수 있을 뿐만 아니라 염색체 이상으로 생길 수 있는 학습장애, 발육부진, 정신지체, 자폐, 간질, 각종 희귀병 등 30여 가지 이상의 유전질환 발생부위를 단 한번의 검사로 신속, 정확하게 확인할 수 있다"고 밝혔다.

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유전체에 이상이 생기면 각종 유전질환을 앓게 된다. 신생아 170명 중 1명은 이런 유전체 이상질환을 가지고 태어난다. 부모가 증상이 없어도 아이에게는 이상이 나타날 수 있다. 서울 방배동 GF소아청소년과병원 손용규 원장은 "유전자 이상으로 인한 질병은 조기 진단되지 않는 경우가 많은데 이런 검사를 통해 조기 발견해 조기 치료하는 것이 중요하다"며 "특히 일선병원에서 손쉽게 검사할 수 있다는 데 큰 의의가 있다"고 말했다.

최근 서울대 유전체의학연구소는 한국인 남성의 게놈 염기서열을 분석해 염색체 이상과 관련된 1440군데를 알아냈다. G-스캐닝은 바로 그 부분을 검사해 염색체 이상으로 인한 유전질환 등을 진단한다.

서울대 유전체의학연구소는 '아시안게놈센터'를 출범해 아시아인 100명의 게놈을 해독하는 프로젝트를 시작했다. G-스캐닝 검사 결과 역시 아시안 게놈센터에 10년간 보관되며, 관련 유전체 부위에 대해 새로운 정보가 밝혀질 때마다 그에 맞는 정보를 지속적으로 제공받을 수 있다.

검사는 연령대에 무관하게 받을 수 있다. 가까운 소아과 의사에게 문의하면 혈액 약 0.25~0.5mL(3~4방울)를 뽑아 검사하며, 결과는 검사 의뢰 후 약 7일 후 병원에서 알 수 있다. 검사 가격은 25만원이다.
 
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